No próximo dia 24 de setembro é comemorado Dia Internacional da Hipercolesterolemia Familiar (HF) que é caracterizado por um aumento do colesterol LDL desde o nascimento e por ser a causa genética mais comum de doença cardiovascular precoce. É a doença genética mais comum e, segundo estimativas, afeta 200 mil pessoas na Espanha – das quais 30 mil são crianças -, três milhões na Europa e 34 milhões no mundo. Esta doença afeta famílias (mulheres e homens) e reduz a expectativa de vida de 20 para 40 anos. No entanto, apesar de sua frequência e gravidade, é atualmente um problema de saúde pública muito pouco reconhecido e mal gerenciado, afirma a Family Hypercholesterolemia Foundation (FHF) e exige que a detecção precoce seja realizada em pediatria

“É urgente educar os profissionais de saúde e as autoridades que o diagnóstico precoce e o tratamento ideal de todos os pacientes são uma grande oportunidade para prevenir doenças cardíacas prematuras e salvar vidas em famílias com IC”, afirma o Dr. Pedro Mata, presidente da o FHF da Espanha. O Dr. Mata afirma que o HF deve ser abordado como "uma prioridade da Saúde Pública" conforme concluído no relatório Global Call to Action on Familial Hipercolesterolemia publicado em JAMA Cardiology e na qual o FHF participou junto com especialistas internacionais, e que aponta lacunas óbvias na abordagem da doença.

A IC causa uma deposição acelerada de colesterol nas paredes das artérias que leva à aterosclerose e doença cardiovascular prematura . Sem tratamento adequado, as pessoas com FH têm um risco até 20 vezes maior de doença cardiovascular prematura. Mas, se diagnosticado precocemente e tratado adequadamente, ataques cardíacos derrames e a necessidade de cirurgia de revascularização do miocárdio podem ser evitados. A literatura científica disponível revela que para cada 6 adultos com HF que recebem tratamento adequado, um infarto do miocárdio é evitado nos próximos 10 anos. No total, a detecção precoce poderia prevenir 30.000 episódios coronários na Espanha, com os elevados custos pessoais e de saúde que representam, durante a próxima década.

Na opinião do Dr. José López Miranda, Chefe da Medicina Estagiária de Serviço do Hospital Universitário Reina Sofia de Córdoba e professora da Universidade de Córdoba, “não é coerente investir dinheiro no tratamento das consequências da IC, como a doença coronariana, em vez de investir em um plano de prevenção que seria extraordinariamente fácil: com menos de 1 € pode-se fazer a dosagem do colesterol no recém-nascido e diagnosticar precocemente a FH e salvar vidas. ”

Na mesma linha, Dr. José Antonio Rubio, Delegado Territorial da Junta de Castilla y León em Palencia , ex-senador e relator da Proposta nº de Lei de Plano Nacional de detecção precoce de IC, lamenta que “não é muito grave que, desde 2010, tenha sido aprovada a Proposta nº de Lei, vamos continuar falando sobre a necessidade de implementar este plano. ”

Pesquisas espanholas detectam desigualdades na abordagem da FH

A Espanha é pioneira e tem um importante papel de pesquisa no cenário internacional com o registro de pacientes SAFEHEART, no qual 30 participam hospitais do Sistema Único de Saúde da maioria das comunidades, e que forneceram dados sobre mais de 5.400 pessoas, pertencentes a mais de mil famílias com HF durante um seguimento médio de mais de dez anos. "Esta informação contribuiu para uma melhor compreensão da história natural da IC e representa uma oportunidade sem precedentes para fornecer à Administração de Saúde um roteiro para a implementação das melhores práticas médicas" afirma o Dr. Mata, que dirige o Estudo SAFEHEART.

Além disso, um estudo de acompanhamento realizado na coorte familiar SAFEHEART com dados da prática clínica real mostra que há uma maior taxa de incidência de eventos cardiovasculares dependendo da comunidade autônoma de residência Este achado está em linha com os dados mais recentes do Instituto Nacional de Estatística de 2018, que mostram que algumas comunidades apresentam uma taxa de mortalidade cardiovascular mais elevada. Observa-se também que existem diferenças no uso de novas drogas entre comunidades autônomas. "Para evitar desigualdades e desigualdades regionais, é necessário implementar uma estratégia nacional para a detecção desta doença", enfatiza o Dr. Mata.

COVID-19 e seu impacto na Hipercolesterolemia Familiar

No contexto de saúde atual, a necessidade de uma estratégia nacional de IC que garanta o acesso ao tratamento em condições de equidade é ainda mais urgente, pois um estudo recente conclui que as estatinas, um dos medicamentos usados ​​para reduzir o colesterol, também têm efeitos antiinflamatórios e foi sugerido que seu uso como terapia associada para infecção por COVID-19 pode ter efeitos benéficos . Numerosas análises de casos de COVID-19 revelam que o uso hospitalar de estatinas está associado a um menor risco de mortalidade por todas as causas e a um perfil de recuperação mais favorável.

Para compreender melhor as necessidades e os resultados futuros de pacientes que tiveram COVID-19 , a Family Hypercholesterolemia Foundation lançou um projeto de pesquisa com o objetivo de identificar a prevalência de COVID-19 em pacientes com HF e verificar se existem diferenças clínicas significativas com a população em geral. Além disso, em pessoas que tiveram infecção por COVID-19, será analisada a persistência das manifestações clínicas e outras complicações além da fase aguda da doença. Para isso, serão acompanhadas as famílias que participam do estudo de acompanhamento do estudo HF-SAFEHEART.