Ataxia e Paraparesia Espástica Hereditária são dois termos que abrangem um conjunto de doenças neurodegenerativas raras, produzidas por mutações em vários genes e que geram principalmente problemas para a coordenação dos movimentos ( no caso da ataxia) ou para a mobilidade das pernas (no caso da paraparesia).

“O diagnóstico genético é essencial para melhorar o atendimento médico diário, tornar essas doenças visíveis, detectar as mais frequentes mutações por áreas ou comunidades, otimizar registros estaduais, avaliar a necessidade de recursos, bem como desenhar novos alvos terapêuticos e realizar ensaios clínicos ”, destaca a médica Carmen Serrano Munuera, Coordenadora do CEAPED do Sociedade Espanhola de Neurologia . “Confiamos que este trabalho será útil para o desenvolvimento de políticas de saúde, bem como para localizar e disponibilizar unidades de referência que favoreçam o diagnóstico e o atendimento a esses pacientes.”

“Deve-se levar em consideração que descreveram mais de 100 tipos diferentes de ataxias e paraparesia, dependendo do gene envolvido. Porém, independentemente do tipo sofrido, são todas doenças em que os sintomas aparecem aos poucos e progridem muito lentamente ”, explica a Dra. Carmen Serrano. “Enquanto os primeiros sintomas de ataxia são geralmente a sensação de instabilidade ao caminhar ou ficar de pé, problemas com a precisão do movimento ou da fala; na paraparesia espástica, os sintomas geralmente começam com uma sensação de rigidez nas pernas ou tropeços frequentes . Em qualquer caso, e uma vez que são doenças neurodegenerativas, inevitavelmente quase todas as formas continuarão a evoluir e fazer com que os pacientes vejam sua autonomia e qualidade de vida diminuídas. ”

Primeiro mapa epidemiológico transversal

Desde conhecer o número de pessoas acometidas por uma doença rara é um desafio para qualquer sistema de saúde ou grupo populacional, devido à sua baixa prevalência e à dispersão geográfica dos pacientes, além da alta complexidade diagnóstica dessas doenças, e da Dificuldade de acesso aos testes necessários, especialmente os genéticos, a Comissão de Estudos de Ataxias e Paraparesia Espástica (CEAPED) da Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN) promoveu a realização do primeiro Mapa epidemiológico transversal de ataxias e paraparesia espástica hereditária na Espanha cujos resultados foram publicados este ano. Este é um estudo realizado com o objetivo de determinar a prevalência das diferentes formas de ataxias espásticas hereditárias e paraparesia, e sua distribuição nas diferentes comunidades autônomas.

Ataxias espásticas hereditárias e paraparesia são doenças que podem surgir em qualquer idade. Quando os primeiros sintomas começam na infância, é geralmente devido ao fato de que o paciente herdou a mutação genérica de ambos os pais (recessiva), enquanto quando a doença começa em pacientes com idade mais avançada é porque essa mutação foi herdada de um único pai (dominante). O mapa epidemiológico transversal de ataxias espásticas hereditárias e paraparesia na Espanha também destaca que as ataxias recessivas mais frequentes na Espanha são a ataxia de Friedreich e a doença de Niemann-Pick tipo C e que as ataxias dominantes mais comuns são a ataxia espinocerebelar tipo 3 (também conhecida como Doença de Machado-Joseph), seguido do tipo 2. No caso da paraparesia espástica recessiva, os mais frequentes na Espanha são o tipo 7 e o tipo 11, enquanto os dominantes mais frequentes são o tipo 4 e o tipo 17.

dados recolhidos neste mapa, em Espanha, mais de 2.000 pessoas com idades entre 15 e 60 anos sofreriam de algum tipo de ataxia ou paraparesia hereditária, e se aplicarmos os resultados ao total da população espanhola de qualquer idade, o total de casos seria mais de 3500 dos quais cerca de 2.500 casos corresponderiam a algum tipo de ataxia hereditária, enquanto um como 1000 pessoas sofreriam de algum tipo de paraparesia espástica. Este estudo também indica que 47,6% dos pacientes espanhóis não têm um diagnóstico genético definitivo.

Atualmente, e com exceção de algumas formas metabólicas, não há tratamento específico para essas doenças, embora tenham para muitos de seus sintomas. “No entanto, existem várias linhas de investigação a trabalhar com o objectivo de obter tratamentos que possam abrandar a neurodegeneração nestas doenças e precisamente este ano, grande parte do encontro científico do CEAPED na Reunião Anual do SEN terá como objectivo informar sobre novas terapias , especialmente no que diz respeito à ataxia de Freidreich. Mas, por enquanto, e até que esses avanços se tornem realidade, é imprescindível o acesso ao tratamento sintomático, assim como o uso de terapias não farmacológicas que ajudem a melhorar os sintomas da doença, evitar complicações e, em geral, melhorar a qualidade da vida do paciente ", conclui a Dra. Carmen Serrano.

Consulte aqui o mapa epidemiológico transversal das ataxias espásticas hereditárias e paraparesia na Espanha