A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular rara, muito grave em todas as suas manifestaçõeso que causa o perda progressiva de força muscular com impacto nas atividades básicas, como falar, respirar, andar ou engolir. Na Espanha, entre 800 e 1.000 pessoas sofrem com isso. É a causa genética mais comum de mortalidade infantil.

A SMA é uma das doenças raras mais comuns, afetando aproximadamente duas em cada 100.000 pessoas. o Fundação de Atrofia Muscular Espinhal (FundAME) explica que esta patologia é causada por uma mutação no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) resultando em uma deficiência da proteína SMN. Essa proteína é encontrada em todo o corpo e é essencial para o funcionamento dos nervos que controlam os músculos e o movimento. Sem ele, os neurônios motores não podem funcionar adequadamente, causando fraqueza muscular. A SMA afeta os diferentes níveis do físico do paciente, causando grande dependência e limitações significativas em funções básicas como caminhar, comer ou respirar de forma independente.

Classificação da doença

Segundo a Sociedade Espanhola de Medicina Laboratorial, A doença é classificada em quatro grupos com base na gravidade, idade de início dos sintomas e curso clínico. Os tipos 1 e 2 são os fenótipos mais graves e, ao mesmo tempo, os mais frequentes.

  • atrofia muscular espinhal Tipo 1 apresenta antes dos 6 meses de vida com hipotonia, flacidez, fraqueza muscular simétrico e ausência ou reflexos tendinosos profundos diminuídos, causando a morte ou a necessidade de ventilação assistida permanente nos dois primeiros anos de vida e em mais de 90% dos casos se o tratamento não for recebido. Esses pacientes rRequerem os cuidados mais intensivos e não conseguem sentar-se sem ajuda.
  • Aqueles com SMA de tipo 2 ou tipo 3 presente formas que geralmente não são fatais, mas que continuam a alterar suas vidas e dia a dia. No caso do tipo 2 não conseguem andar, enquanto no tipo 3, apesar de o conseguirem, perdem esta capacidade com o tempo.
  • Apesar de ser uma patologia muito mais comum na infância, alguns subtipos da doença (tipos 3 e 4) Podem manifestar seus sintomas na adolescência ou mesmo na idade adulta (a partir dos 35 anos). As pessoas que a sofrem continuam a sofrer um grande impacto nas suas vidas a nível físico, emocional e social, afetando as atividades da vida diária como caminhar, vestir-se ou tomar banho.

Triagem neonatal, de vital importância

Nos últimos anos, o desenvolvimento de novas terapias moleculares abriu possibilidades de tratamento para algumas doenças genéticas, incluindo SMA. A eficácia dessas terapias modificadoras é significativamente maior quando o tratamento começa na fase pré-sintomática, conforme estudos clínicos recentes demonstraram. O tempo desde o nascimento até o início dos sintomas é uma janela de oportunidade para detectar a doença precocemente e prevenir danos aos neurônios motores. É por isso que a triagem neonatal é de vital importância. uma vez que a intervenção precoce pode interromper a progressão da doença em crianças nascidas com atrofia muscular espinhal e salvar vidas.

Equipe editorial da revista Consejos de tu farmacêutico. Revista especializada no setor de saúde, publicada na Espanha e com mais de 20 anos de experiência. Todo o nosso conteúdo é… Mais dicas de redação