o A síndrome da imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença genética rara que deixa o doente sem armas para combater qualquer tipo de infecçãoporque o sistema imunológico não está funcionando corretamente.

Esta patologia tornou-se conhecida em todo o mundo através do filme “O menino na bolha de plástico”, estrelado em 1976 por John Travolta e baseado na história real do pequeno David Vetter, doente com SCID, que viveu doze anos em uma câmara isolada até sua morte para evitar a infecção.

Causas de imunodeficiência combinada grave em crianças nascidas com esta doença constantes infecções graves, autoimunidade e até câncer. Uma em cada 40.000 crianças nasce na Espanha com esta síndrome, o que constitui uma emergência pediátrica: os pacientes geralmente são assintomáticos até a idade de 2-6 meses e até 35% morrem no primeiro episódio. A maioria morre no primeiro ou segundo ano de vida.

SINTOMA

Assim, os bebês podem parecer saudáveis ​​ao nascer, mas os problemas geralmente começam logo após:

  • retardo de crescimento
  • Diarreia crônica
  • Infecções respiratórias frequentes e muitas vezes graves
  • Infecções fúngicas que afetam a boca, candidíase oral
  • Outras infecções bacterianas, virais ou fúngicas que podem ser graves e difíceis de tratar, como otite, sinusite, erupções cutâneas, meningite, pneumonia…

Tem cura!

Porém, um diagnóstico rápido pode prevenir a maioria das mortes, permitindo um tratamento totalmente curativo oportuno: um transplante de medula óssea ou sangue de cordão umbilical de um doador compatível. Se a doença for detectada e tratada antes dos 3 meses e meio de idade, produz-se uma reconstituição do sistema imunológico mais eficiente e precoce, alcançando uma sobrevida de 94% e uma melhor qualidade de vida, evitando inúmeras sequelas, em comparação com apenas 50% % no tratamento tardio.

Triagem neonatal “urgente”

Por isso, seis sociedades científicas, incluindo a Associação Espanhola de Pediatriareivindicar o aprovação urgente da triagem neonatal para esta patologia seguindo a tendência europeia e mundial, uma vez que por meio do diagnóstico e tratamento rápidos se evitam não só as mortes desnecessárias, mas também as sequelas e a dependência que a doença pode causar são impedidas de se desenvolver.

Atualmente, o diagnóstico é feito por meio do teste do pezinho (o “picadinho” da imunodeficiência combinada grave, que é feito em recém-nascidos nas primeiras 48 horas), juntamente com outros exames de triagem para outras doenças. Dessa forma, as crianças diagnosticadas seriam imediatamente admitidas na lista de espera para um transplante de medula óssea.