Essa desordem progressiva do músculo causa a perda de sua função, fazendo com que os afetados perder totalmente sua independência e limitando significativamente a esperança de vida.

A Distrofia Muscular de Duchenne é a distrofia muscular mais comum diagnosticada na infância. Afeta 1 em 5.000 crianças no mundo (cerca de 20.000 novos casos a cada ano). A Associação Projeto dos Pais Duchenne Espanha explica que a doença é causada por uma mutação no gene que codifica a distrofina, e manifesta-se principalmente no sexo masculino porque o gene Duchenne está localizado no cromossomo X. A mutação Geralmente é transmitido de mãe para filho. no entanto, 35% dos casos ocorrem devido a mutação espontânea “de novo”.

Como a distrofina está ausente, as células musculares são facilmente danificadas e a fraqueza muscular progressiva leva a sérios problemas médicos. As crianças precisam de uma cadeira de rodas por volta dos 12 anos e geralmente morrem na segunda ou terceira década de vida. por complicações respiratórias ou, em menor grau, por problemas cardíacos.

Sintomas mais comuns

• Retardo psicomotor.

• Fraqueza muscular.

• Dificuldade em pular, correr ou subir escadas.

• Quedas frequentes.

• Atraso na fala e problemas de comportamento.

• Precisam de ajuda para se levantar do chão, apoiam-se nas pernas para se levantar (manobra de Gower).

• Bezerros com desenvolvimento exagerado (pseudohipertrofia).

• Andam bamboleando e com postura lordótica lombar.

Sem cura

Embora não haja cura para a distrofia muscular de Duchenne, existem alguns tratamentos aceitos que podem reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida. No entanto, muitas vezes os acometidos são atendidos sem a necessária articulação e coordenação com médicos e profissionais de outras especialidades. Esse padrão faz com que algumas das complicações da doença não sejam tratadas adequadamente, em detrimento de crianças e jovens.

A distrofia muscular de Duchenne requer, para seu cuidado, um equipe multidisciplinar de médicos especialistas e terapeutas. Além disso, tenha em mente que todas as Duchennes são diferentes. O tratamento abrangente desta distrofia muscular inclui a administração de corticosteróides, decisão que os pais devem tomar uma vez que tenham informações suficientes, nutrição adequada, terapias e avaliações periódicas das funções musculares, respiratórias e cardíacas.