“Tenho um sobrinho que nasceu com hemofilia e tenho muitas lacunas sobre essa doença. É uma doença que tem cura? Você pode praticar esportes?

Em 17 de abril assinala-se o Dia Mundial da Hemofilia, um Doença hereditária ligada ao Xo que significa que, no caso específico da hemofilia, É transmitida por mulheres (portadoras) e é sofrida por homens. É causada por uma alteração nos genes F8 ou F9 que produzem o fator VIII de coagulação (FVIII) e o fator IX (FIX). Em outras palavras, é uma doença causada pela deficiência de um desses fatores no sistema de coagulação, de modo que, se um desses fatores não funcionar bem, a cascata é interrompida e o coágulo que impede o sangramento se forma mais lentamente. Como consequência desta interrupção na cascata de coagulação, lesões ou feridas sangram por mais tempo do que deveriam, podendo produzir hemorragias internas e externas. Daí que hemorragias devem ser tratadas o mais rápido possível para evitar danos às articulações, músculos e órgãos.

tipos de hemofilia

Hemofilia A (Fator VIII): É o tipo mais comum de hemofilia. Sua prevalência é de 1 homem por 5.000 nascimentos.

Hemofilia B (Fator IX): Também chamada de doença de Christmas, é o tipo menos comum de hemofilia. Sua prevalência é de 1 homem para cada 30.000 nascimentos.

Tratamento com o fator ausente

Para tratar a hemofilia, são administrados concentrados do fator de coagulação deficiente, VIII ou IX, dependendo do tipo de hemofilia. Esses concentrados de fator de coagulação podem ser obtidos a partir de sangue humano (conhecido como produtos sanguíneos), que deve ser tratado previamente para evitar infecções virais. Ou usando células geneticamente modificadas que carregam um gene de fator humano (chamado produtos recombinantes).

Existem outros tratamentos como crioprecipitado, plasma fresco congelado (FFP) (atualmente obsoleto) e desmopressina (DDVAP).

O tratamento da doença pode ser solicitação (usado após a ocorrência de lesão ou sangramento) ou profilaxia (infusão do fator de coagulação várias vezes por semana para manter níveis aceitáveis ​​e constantes do fator deficiente). Atualmente estão sendo investigadas técnicas muito promissoras: elas têm o potencial de curar um paciente de forma permanente através de um único tratamento. Mas ainda há um longo caminho a percorrer antes que isso se torne realidade. Enquanto isso, os importantes avanços dos últimos 50 anos estão ajudando os pacientes hemofílicos a terem uma qualidade de vida cada vez melhor.

esporte sim ou não

Em relação ao exercício, se praticar esportes é importante para qualquer pessoa, para quem sofre de hemofilia é especialmente relevantepois o esporte ajuda fortalecer o sistema musculoesqueléticoessencial na recuperação de um possível sangramento articular. No entanto, alguns esportes são mais perigosos do que outros, então os benefícios e riscos devem ser pesados..