A Terapia Gênica é um tratamento promissor em patologias de origem genética, pois, com uma única administração, pode restaurar o funcionamento de células e tecidos naqueles pacientes que apresentam uma doença por alteração genética. Dentre as terapias avançadas, essas são as que atualmente contam com o maior número de ensaios clínicos e as que apresentam resultados mais promissores, pois proporcionam um benefício ao restabelecer o funcionamento do gene ou genes defeituosos.

Para estabelecer as bases que trarão estes procedimentos médicos para o nosso SNS, um painel multidisciplinar de especialistas (clínicos, jurídicos, económicos, farmacêuticos, gestão de saúde, bioética, grupos de doentes, entre outros), que em conjunto com a Pfizer elaborou o documento Contribuições para uma estratégia em Terapia Gênica para o Sistema Único de Saúde’, e apresentado hoje no Congresso dos Deputados. Neste, os especialistas partem das particularidades desse tipo de tratamento para fazer um tour pelos desafios e necessidades que surgem em nosso sistema de saúde. Ao mesmo tempo, são oferecidas diferentes recomendações que visam favorecer o acesso à Terapia Gênica na Espanha, promovendo assim a qualidade, equidade e sustentabilidade do sistema.

“Na Pfizer trabalhamos há mais de três décadas em busca de soluções inovadoras que mudem a realidade dos pacientes que convivem com uma doença rara de origem genética. A Terapia Gênica tem potencial para oferecer uma melhora substancial em certas patologias que até agora não tinham tratamento. Promover o desenvolvimento e o acesso da Terapia Gênica em nosso sistema de saúde nos parece ser a chave para abrir um novo cenário de possibilidades para os pacientes e para a saúde em nosso país”. enfatizou Nuria Mir, diretora médica de Doenças Raras da Pfizer Espanha.

Neste sentido, Francina Munell, neuropediatra do Serviço de Neurologia Pediátrica do Hospital Universitário Vall d’Hebrónapontou que “A chegada da Terapia Gênica representa um dos maiores avanços científicos das últimas décadas. Esses tratamentos vêm para mudar radicalmente o curso de doenças crônicas graves e até fatais. O nosso desafio é estabelecer protocolos de cuidados adequados, tendo em conta as especificidades destes tratamentos avançados, para aproveitar o seu grande potencial e melhorar a qualidade e equidade dos cuidados”.

Decálogo para uma Estratégia de Terapia Gênica na Saúde Espanhola

Nas conclusões deste documento, os especialistas detectaram uma lista de desafios e esclarecimentos que vão desde a necessidade de buscar novas fórmulas de financiamento inovadoras; garantir equidade no acesso; aumentar a segurança clínica e jurídica para a promoção da notoriedade política e midiática desses tratamentos, entre outros.

Com esses desafios pela frente, eles elaboraram este decálogo:

  1. Estratégia Nacional de Terapia Gênica. O Ministério da Saúde deve liderar esta primeira fase em que será desenhada uma Estratégia Nacional de Terapia Génica com o apoio do Conselho Interterritorial do SNS.
  2. Liderança política da Saúde. O Ministério tem que priorizar a implementação desta Estratégia Nacional, fornecendo os recursos humanos, técnicos e legais necessários para isso.
  3. Inovação na gestão. Deve ser assumido um compromisso com a concepção e implementação de novas fórmulas de gestão que possam responder aos desafios de desenvolvimento e acesso colocados por estas terapias avançadas.
  4. Novo sistema de avaliação específico para Terapia Gênica. Estes tratamentos têm características particulares que levarão o SNS a conceber e implementar um sistema adaptado às suas especificidades e às patologias a que se destinam.
  5. Digitalização do sistema de saúde. Caminhar para um processo de digitalização da prática clínica é essencial para o desenvolvimento desses tratamentos.
  6. Firme compromisso com a pesquisa em terapias avançadas. Promover o investimento em recursos públicos para P&D&i em todas as suas fases, incluindo a modernização e flexibilização dos centros de pesquisa.
  7. Colaboração público-privada. Construir um novo quadro de relacionamento entre a Administração Pública e a indústria farmacêutica para promover a cooperação entre ambos os agentes e assim favorecer a chegada de novos tratamentos.
  8. Apoio a centros de referência. É necessário melhorar o sistema de financiamento dos centros de referência para garantir a equidade e a provisão adequada de recursos econômicos, humanos e técnicos para oferecer assistência ideal a todos os candidatos à Terapia Gênica.
  9. Treinamento do paciente. Melhorar a comunicação e o conhecimento sobre este tipo de tratamento nos pacientes, para os quais devem ser realizadas diferentes atividades de treinamento que também devem ser consideradas para o pessoal de saúde.
  10. Cadastro de pacientes. Desenvolver um registo de doentes de Terapia Génica a nível internacional que deve ter a colaboração das diferentes administrações, sociedades científicas e associações de doentes.

Este documento mostra os desafios e necessidades da Terapia Génica para o SNS, mas, ao mesmo tempo, traz contribuições relevantes para podermos abordar o desenho de uma estratégia de Terapia Génica no nosso sistema de saúde. As recomendações contidas neste documento têm como objetivo final estabelecer um quadro adequado para o desenvolvimento da Terapia Gênica na Espanha e acessibilidade para os pacientes”, explicou Núria Mir.

Também, Daniel Aníbal García, presidente da Federação Espanhola de Hemofilia (Fedhemo), enfatizou o papel dos pacientes: “Atualmente o paciente tem um papel ativo no manejo de sua doença, fazendo parte do processo de tomada de decisão. Ter a visão deles ao avaliar a carga de uma patologia e seu tratamento é a chave para uma estratégia de Terapia Gênica bem-sucedida em nosso Sistema Nacional de Saúde”.

Um excelente painel de especialistas em Terapia Gênica

Um Conselho Consultivo formado por John Buerenvice-presidente da Sociedade Europeia de Terapia Gênica e Celular e diretora da Unidade de Inovação Biomédica do CIEMAT, do CIBER para Doenças Raras e do IIS Fundación Jiménez Díaz; Paulo Lapunzinadiretor científico do CIBER-ER, Centro de Pesquisa Biomédica da Rede de Doenças Raras e chefe do Grupo de Pesquisa INGEMM-IdiPAZ; Júlio Montoya, professor do Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular e Celular da Universidade de Zaragoza e membro do CIBER-ER e do Instituto de Pesquisa em Saúde de Aragão; S Cristiano Smerdou, diretor do Programa de Terapia Gênica e Regulação da Expressão Gênica e investigador principal do Laboratório de Desenvolvimento de Vetores do CIMA da Universidade de Navarra.

Juntamente com este comitê de cientistas, um grupo de 20 especialistas também colaborou, incluindo:

  • Cristina Avendaño Solámédico especialista em Farmacologia Clínica, chefe do Serviço de Farmacologia Clínica do Hospital Universitário Puerta de Hierro e ex-diretor geral da AEMPS.
  • Encarna Cruz Martosdiretor geral da BioSim, coordenador da Estratégia Regional de Terapias Avançadas da Comunidade de Madrid e ex-Diretor Geral de Farmácia e Carteira Básica do SNS no Ministério da Saúde.
  • Alberto Dorregoadvogado, sócio em Direito Público da Eversheds Sutherland Niceia e advogado das Cortes Generales.
  • Daniel Aníbal Garciapresidente da Federação Espanhola de Hemofilia (Fedhemo).
  • Domingo Gonzalez-Lamunopediatra do Serviço de Pediatria do Hospital Universitário Marqués de Valdecilla e presidente da Associação Espanhola para o Estudo dos Erros Inatos do Metabolismo (AECOM).
  • Victor Jiménez Yuste hematologista e chefe do Serviço de Hematologia do Hospital Universitário La Paz, em Madri.
  • Maria Martin Diez de Baldeonex-ministro da Saúde de La Rioja.
  • José Martinez Olmosmédico especialista em Medicina Preventiva e Saúde Pública e ex-Secretário Geral da Saúde.
  • Jorge Mestreeconomista e Professor Associado da Universidade Carlos III de Madrid.
  • Marisol Montolio del Olmodiretor científico da associação Duchenne Parent Project Spain.
  • Francine Munell, neuropediatra do Serviço de Neurologia Pediátrica do Hospital Universitário Vall d’Hebrón.
  • Frederico de Montalvoadvogado e presidente do Comitê de Bioética da Espanha e membro do Comitê Internacional de Bioética (IBC) da UNESCO.
  • Manuel Mourotesoureiro da Federação Espanhola de Doenças Neuromusculares (Federação ASEM).
  • Andrés Nascimentoneuropediatra e coordenadora da Unidade de Patologia Neuromuscular do Serviço de Neurologia do Hospital Universitário Sant Joan de Déu.
  • Rafael Parrahematologista do Banc de Sang i Tixits do Hospital Universitari Vall d’Hebron.
  • Rafael Perez Santamarinagerente do Hospital Universitário La Paz em Madrid e ex-Secretário Geral da Saúde.
  • José Luís Povedafarmacêutico e chefe do Serviço de Farmácia Hospitalar da Universidade La Fe e do Hospital Politécnico de Valência.
  • Jaume Puig Junoyeconomista da Universidade Pompeu Fabra.
  • Yolanda Puiggros Jimenez de Antasadvogado e Sócio da Roca Junyent Abogados.
  • Boi Ruizex-ministro da Saúde da Generalitat da Catalunha.

O impacto das terapias genéticas nas doenças raras

Atualmente existem cerca de 7.000 doenças raras identificadas, destas mais de 70% são de origem genética[i]. Estas surgem habitualmente na infância em 2 em cada 3 casos, produzindo uma grande incapacidade na autonomia e qualidade de vida de quem a sofre e dos seus cuidadores, realidade com a qual convivem mais de 3 milhões de cidadãos no nosso país[ii].

A Terapia Gênica busca restaurar a função normal em células ou tecidos afetados por algum tipo de anormalidade genética[iii].

Atualmente, a Pfizer tem resultados em estágios iniciais de desenvolvimento clínico para os tratamentos de hemofilia A e B e distrofia muscular de Duchenne, doenças raras de origem genética.