Entre 5 e 10% de todos os tumores de mama são devidos a alterações genéticas hereditárias, principalmente de mães para filhas, embora os homens também possam carregar o gene e até mesmo desenvolvê-lo. Identificar pessoas que são portadoras de uma mutação genética de predisposição hereditária graças a um teste genético é essencial para tomar medidas preventivas e tratamentos específicos necessários.

A cada ano, mais de 30.000 cânceres de mama são diagnosticados na maioria em mulheres , dos quais entre 5 e 10% são causados ​​por alterações genéticas hereditárias que aumentam o risco de desenvolver câncer em membros da mesma família. Assim, de acordo com os dados gerenciados pela Hereditary Breast Ovarian Association (AMOH), se cerca de 12% das mulheres na população em geral sofrerão de câncer de mama em algum momento de suas vidas, as chances aumentam 65% se a mulher for portadora BRCA1 e 45% se ela tiver a mutação BRCA2. No caso do câncer de ovário, cerca de 1,3% das mulheres na população em geral sofrerão disso, sendo 39% para mulheres com BRCA1 e 17% para portadoras de BRCA2.

Entendendo o câncer

De acordo com a explicação do AMOH [19659006] em condições normais, as células do nosso corpo se dividem e morrem em um determinado momento. No entanto, às vezes essas células, em vez de morrer, começam a crescer de forma descontrolada, formando um tumor (seja devido a fatores externos, como tabaco, dieta, poluição, etc., ou por fatores internos, como ser portador de uma mutação genética herdada). Se o crescimento celular não afeta os tecidos normais, falamos de um tumor benigno, mas quando ele os destrói e os substitui, falamos de um tumor maligno ou câncer.

Câncer de mama hereditário: os genes envolvidos

No câncer de mama hereditário, o os genes mais frequentemente associados ao aparecimento deste câncer (detectados em 20% dos pacientes com este tipo de tumor) são BRCA1 e BRCA2, embora se saiba que existem outros como PALB2, PTEN, CDH1, TP53, CHEK2 ou ATM. Esses genes ajudam a reparar o DNA que é danificado quando as células cancerosas aparecem, mas quando são mutadas ou alteradas, não desempenham essa função. Como resultado, as células têm maior probabilidade de apresentar alterações genéticas adicionais que podem levar ao câncer, mostrando assim à pessoa uma maior chance de desenvolver câncer de mama ao longo da vida.