A fenilcetonúria ou PKU é uma doença metabólica rara que limita a capacidade de uma pessoa de quebrar proteínas, o que causa efeitos tóxicos cumulativos no cérebro. Se deixada desmarcada, pode ter efeitos devastadores.

A fenilcetonúria é uma doença rara e muito desconhecida; na verdade, 9 em cada 10 pessoas nunca ouviram falar dela, de acordo com dados do estudo realizado no estrutura da campanha 'Live Unlimited PKU' (www.liveunlimitedpku.com), lançada por seis organizações europeias de pacientes, entre as quais a Federação Espanhola de Doenças Metabólicas Hereditárias ( FEEMH), com o apoio da BioMarin.

A PKU é uma doença hereditária que afeta um bebê em cada 10.000 recém-nascidos. As pessoas com PKU têm um problema com a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) e, portanto, não conseguem decompor completamente um aminoácido chamado fenilalanina (Phe), encontrado em todos os alimentos que contêm proteínas (carnes, ovos, laticínios, nozes, peixe e marisco …) e adoçantes como o aspartame. Se muita proteína é consumida, altos níveis de Phe se acumulam no sangue que interrompem o equilíbrio dos neurotransmissores ou até causam danos físicos ao próprio cérebro. Assim, se não for tratada com o tempo, pode produzir deficiência intelectual e motora grave e causar danos irreversíveis ao cérebro. “Dessa forma, a ingestão de proteínas se torna um risco real para a saúde”, explica Dr. Álvaro Hermida, da Unidade de Doenças Metabólicas Congênitas do Hospital Clínico Universitário de Santiago de Compostela .

Fenilcetonúria : ansiedade e depressão

As proteínas ocupam um lugar importante na dieta, mas as pessoas com PKU podem consumir apenas vegetais, frutas e vegetais. “ Levar uma vida sujeita a tantas restrições alimentares geralmente leva a distúrbios de humor. Tanto a ansiedade quanto a depressão estão muito presentes e até 40% delas precisam de medicação para tratá-las ”, revela a Dra. Hermida. "Se os pacientes relaxam seus hábitos alimentares, os níveis sanguíneos de fenilalanina aumentam e começam a mostrar sintomas da doença, como dificuldades de concentração e atenção, deixando tarefas domésticas ou de trabalho", afirma esse especialista.

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Até relativamente recentemente, os médicos pensavam que a PKU era uma condição que foi superada quando o cérebro se desenvolveu completamente na adolescência. No entanto, agora se sabe que altos níveis de Phe no sangue continuam a causar danos em qualquer idade, de modo que uma dieta muito restrita e / ou tratamento médico são necessários para a vida .